A DNA data analysis pipeline for diabetes classification using machine learning / Merzaka Drif

Public ISBD Titre : A DNA data analysis pipeline for diabetes classification using machine learning Type de document : texte imprimé Auteurs : Merzaka Drif, Auteur ; Rahma Zebiri ; Yasmine Mansour, Directeur de thèse Editeur : Setif:UFA Année de publication : 2024 Importance : 1 vol (67 f .) Format : 29 cm Langues : Anglais (eng) Catégories : Thèses & Mémoires:Informatique Mots-clés : Bioinformatics Genomics Machine learning Diabetes classification DNA sequences analysis Python-based pipeline. Index. décimale : 004 - Informatique Résumé : Diabetes mellitus is a widespread chronic disease with significant health and economic consequences. Early diagnosis and risk prediction are crucial for effective management. With the use of Next-Generation Sequencing (NGS) technologies and advancements in Artificial Intelligence (AI), it is now possible to diagnose and classify different types of diabetes and target treatments more effectively while avoiding invasive procedures. This thesis explores the potential of AI, particularly Machine Learning (ML), for diabetes classification applied to a real-world DNA dataset of diabetic and non-diabetic individuals. To unravel the complex relationships discovered in genetic data, the study combines stateof- the-art machine learning methods with the NuSVC and XGBoost algorithms. We present a comparative analysis pipeline specifically designed for this purpose. Furthermore, the proposed models are compared with Naive Bayes and CNN-LSTM algorithms. We evaluated the different models’ performance using metrics like Accuracy, Precision, Recall, and F1-score to understand how well the models classified diabetes cases. The performance of the proposed model is evaluated using various machine learning algorithms, and the results indicate that the linear classifier NuSVC achieves the highest accuracy and F1 score. Note de contenu : Sommaire Abbreviations X 1 Bioinformatics and artificial intelligence 4 1.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1.2 Bioinformatics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1.3 Genomics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4 Next Generation Sequencing (NGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4.1 Definition . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4.2 Application of NGS technologies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5 Bioinformatics pipeline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5.1 Anatomy of Bioinformatics Pipelines . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5.2 Development stages of bioinformatics pipelines and their challenges . . 7 1.6 K-mers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 1.7 Artificial Intelligence (AI) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.7.1 Definition . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.7.2 The application of AI in bioinformatics . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.8 Machine learning (ML) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.1 Overview . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.2 Types of ML . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.3 Machine learning in precision medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 1.9 Deep learning (DL) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.1 Artificial Neural Networks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.2 Perceptron . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.3 Multi-layer perceptron (MLP) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 1.9.4 Convolutional Neural Network (CNN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 1.9.5 Long Short-Term Memory (LSTM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 1.10 Role of cloud computing in data development and analysis . . . . . . . . . . . 24 1.11 The role of data in training good AI/ML models . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 1.12 Data processing steps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 1.13 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 2 Recent research on diabetes classification 26 2.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 2.2 Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 2.3 Diagnostic Criteria for Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4 Types of diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4.1 Prediabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4.2 Type 1 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.3 Type 2 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.4 Gestational diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.5 Other types of diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.6 Pancreas function and its contribution to diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . 29 2.7 Insulin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 2.8 NGS for Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 2.8.1 Type 1 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 2.8.2 Type 2 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9 Key studies on diabetes classification . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.1 Single omic analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.2 AI for diabetes diagnosis and prediction . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.3 DL methods for diabetes subtype classification . . . . . . . . . . . . . 34 2.9.4 State-of-the-Art classifiers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 2.10 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 3 Contribution and experimentation 38 3.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.2 Scientific question . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.3 Datasets description . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.4 Methodology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39 3.4.1 XGBoost . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39 3.4.2 NuSVC (Nu-Support Vector Classification) . . . . . . . . . . . . . . . 41 3.4.3 Convolutional Neural Networks (CNN) . . . . . . . . . . . . . . . . . 42 3.4.4 Long Short-Term Memory Networks (LSTM) . . . . . . . . . . . . . . 44 3.5 Evaluation metrics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48 3.6 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50 3.7 Development tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 3.7.1 Environments . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 3.7.2 Programming language and libraries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 3.8 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60 Côte titre : MAI/0909 A DNA data analysis pipeline for diabetes classification using machine learning [texte imprimé] / Merzaka Drif, Auteur ; Rahma Zebiri ; Yasmine Mansour, Directeur de thèse . - [S.l.] : Setif:UFA, 2024 . - 1 vol (67 f .) ; 29 cm. Langues : Anglais (eng) Catégories : Thèses & Mémoires:Informatique Mots-clés : Bioinformatics Genomics Machine learning Diabetes classification DNA sequences analysis Python-based pipeline. Index. décimale : 004 - Informatique Résumé : Diabetes mellitus is a widespread chronic disease with significant health and economic consequences. Early diagnosis and risk prediction are crucial for effective management. With the use of Next-Generation Sequencing (NGS) technologies and advancements in Artificial Intelligence (AI), it is now possible to diagnose and classify different types of diabetes and target treatments more effectively while avoiding invasive procedures. This thesis explores the potential of AI, particularly Machine Learning (ML), for diabetes classification applied to a real-world DNA dataset of diabetic and non-diabetic individuals. To unravel the complex relationships discovered in genetic data, the study combines stateof- the-art machine learning methods with the NuSVC and XGBoost algorithms. We present a comparative analysis pipeline specifically designed for this purpose. Furthermore, the proposed models are compared with Naive Bayes and CNN-LSTM algorithms. We evaluated the different models’ performance using metrics like Accuracy, Precision, Recall, and F1-score to understand how well the models classified diabetes cases. The performance of the proposed model is evaluated using various machine learning algorithms, and the results indicate that the linear classifier NuSVC achieves the highest accuracy and F1 score. Note de contenu : Sommaire Abbreviations X 1 Bioinformatics and artificial intelligence 4 1.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1.2 Bioinformatics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1.3 Genomics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4 Next Generation Sequencing (NGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4.1 Definition . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.4.2 Application of NGS technologies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5 Bioinformatics pipeline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5.1 Anatomy of Bioinformatics Pipelines . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.5.2 Development stages of bioinformatics pipelines and their challenges . . 7 1.6 K-mers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 1.7 Artificial Intelligence (AI) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.7.1 Definition . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.7.2 The application of AI in bioinformatics . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.8 Machine learning (ML) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.1 Overview . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.2 Types of ML . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 1.8.3 Machine learning in precision medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 1.9 Deep learning (DL) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.1 Artificial Neural Networks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.2 Perceptron . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 1.9.3 Multi-layer perceptron (MLP) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 1.9.4 Convolutional Neural Network (CNN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 1.9.5 Long Short-Term Memory (LSTM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 1.10 Role of cloud computing in data development and analysis . . . . . . . . . . . 24 1.11 The role of data in training good AI/ML models . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 1.12 Data processing steps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 1.13 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 2 Recent research on diabetes classification 26 2.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 2.2 Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 2.3 Diagnostic Criteria for Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4 Types of diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4.1 Prediabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 2.4.2 Type 1 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.3 Type 2 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.4 Gestational diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.4.5 Other types of diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 2.6 Pancreas function and its contribution to diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . 29 2.7 Insulin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 2.8 NGS for Diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 2.8.1 Type 1 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 2.8.2 Type 2 diabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9 Key studies on diabetes classification . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.1 Single omic analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.2 AI for diabetes diagnosis and prediction . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 2.9.3 DL methods for diabetes subtype classification . . . . . . . . . . . . . 34 2.9.4 State-of-the-Art classifiers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 2.10 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 3 Contribution and experimentation 38 3.1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.2 Scientific question . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.3 Datasets description . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 3.4 Methodology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39 3.4.1 XGBoost . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39 3.4.2 NuSVC (Nu-Support Vector Classification) . . . . . . . . . . . . . . . 41 3.4.3 Convolutional Neural Networks (CNN) . . . . . . . . . . . . . . . . . 42 3.4.4 Long Short-Term Memory Networks (LSTM) . . . . . . . . . . . . . . 44 3.5 Evaluation metrics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48 3.6 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50 3.7 Development tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 3.7.1 Environments . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 3.7.2 Programming language and libraries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 3.8 Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60 Côte titre : MAI/0909

Exemplaires (1)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
MAI/0909	MAI/0909	Mémoire	Bibliothéque des sciences	Anglais	Disponible Disponible

---

1 (1 - 1 / 1)