Titre :	Génétique moléculaire humaine : Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur
Editeur :	Paris : De Boeck
Année de publication :	2003
Collection :	Sciences médicales. Série Claude Bernard
Sous-collection :	Série Claude Bernard
Importance :	1 vol. (511p.)
Présentation :	ill., couv. ill. en coul.
Format :	27 cm
ISBN/ISSN/EAN :	978-2-7445-0147-0
Note générale :	Notes bibliogr. Glossaire. Index
Langues :	Français (fre) Langues originales : Anglais (eng)
Catégories :	Physique
Mots-clés :	Génétique moléculaire humaine Génétique médicale Maladies héréditaires Biologie moléculaire Génome humain
Index. décimale :	572.8 Génétique moléculaire
Résumé :	Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé.
Note de contenu :	Sommaire LES BASES DE LA GENETIQUE Comprendre les maladies humaines Les éléments de base de la génétique : les chromosomes Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE La biologie moléculaire du gène Les techniques de l'ADN recombiné La cartographie génétique et physique du génome humain Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES Génétique moléculaire des pathologies génétiques Génétique moléculaire des maladies neurologiques Génétique moléculaire de l'Å“il Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales Génétique moléculaire du cancer La thérapie génique humaine
Côte titre :	Fs/5767

Génétique moléculaire humaine : Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires [texte imprimé] / Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur . - Paris : De Boeck, 2003 . - 1 vol. (511p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 27 cm. - (Sciences médicales. Série Claude Bernard. Série Claude Bernard) .
ISBN : 978-2-7445-0147-0
Notes bibliogr. Glossaire. Index
Langues : Français (fre) Langues originales : Anglais (eng)

Catégories :	Physique
Mots-clés :	Génétique moléculaire humaine Génétique médicale Maladies héréditaires Biologie moléculaire Génome humain
Index. décimale :	572.8 Génétique moléculaire
Résumé :	Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé.
Note de contenu :	Sommaire LES BASES DE LA GENETIQUE Comprendre les maladies humaines Les éléments de base de la génétique : les chromosomes Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique PRINCIPES DE GENETIQUE HUMAINE ET MOLECULAIRE La biologie moléculaire du gène Les techniques de l'ADN recombiné La cartographie génétique et physique du génome humain Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme BASES MOLECULAIRES DE MALADIES ET DYSFONCTIONNEMENT GENETIQUES Génétique moléculaire des pathologies génétiques Génétique moléculaire des maladies neurologiques Génétique moléculaire de l'Å“il Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales Génétique moléculaire du cancer La thérapie génique humaine
Côte titre :	Fs/5767