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| Titre : | Génétique moléculaire humaine |
| Auteurs : | Jack J. Pasternak, Auteur ; Dominique Charmot-Bensimon, Traducteur |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | Bruxelles : De Boeck, 2003 |
| Collection : | Sciences médicales |
| ISBN/ISSN/EAN : | 978-2-7445-0147-0 |
| Format : | 1 vol. (X-511 p.-[4] p. de pl. en coul.) / ill., couv. ill. en coul. / 27 cm |
| Langues: | Français |
| Langues originales: | Anglais |
| Index. décimale : | 572.8 (Génétique moléculaire ( biologie moléculaire, cytogénétique, génétique biochimique)) |
| Catégories : |
Biochimie - Biotechnologie - Génie chimique - Génétique ... Biologie ( B-Cellulaire - B-Animale - B-Végétale - B-moléculaire - Cytologie ) |
| Mots-clés: | - Génétique moléculaire |
| Résumé : |
Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. |
| Note de contenu : |
Sommaire - Les bases de la génétique Comprendre les maladies humaines Les éléments de base de la génétique : les chromosomes Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique - Principes de génétique humaine et moléculaire La biologie moléculaire du gène Les techniques de l'ADN recombiné La cartographie génétique et physique du génome humain Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme - Bases moléculaires de maladies et dysfonctionnement génétiques Génétique moléculaire des pathologies génétiques Génétique moléculaire des maladies neurologiques Génétique moléculaire de l'oeil Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales Génétique moléculaire du cancer La thérapie génique humaine |
Exemplaires
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| FB/02682 | SNV4/0124 | -Livre- | Bibliothèque SNV | -Français- | Disponible |
| FB/02683 | SNV4/0124 | -Livre- | Bibliothèque SNV | -Français- | Disponible |
| FB/06297 | SNV4/0124 | -Livre- | Bibliothèque SNV | -Français- | Disponible |
