| Titre : | Génétique médicale |
| Auteurs : | Lynn B. Jorde ; John C. Carey ; Michael J. Bamshad |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | Paris : Elsevier, 2004 |
| Collection : | Campus référence |
| ISBN/ISSN/EAN : | 978-2-84299-575-1 |
| Format : | 1 vol. (XVI-430 p.) / ill., couv. ill. en coul. / 27 cm |
| Langues originales: | |
| Index. décimale : | 616.042 (Maladies génétiques (médecine)) |
| Catégories : | |
| Mots-clés: | Génétique médicale |
| Résumé : |
La Génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais également les domaines plus récents de la génétique des cancers et de l'hérédité multifactorielle. Cet ouvrage aborde l'ensemble des grands principes de la génétique comme la biologie cellulaire, la cytogénétique clinique, les dysfonctionnements du métabolisme. Il synthétise aussi les récentes avancées de la recherche et leurs applications en médecine : mapping et clonage, immunogénétique, maladies génétiques, tests génétique et thérapie génique, conseil clinique en génétique humaine. L'ouvrage comprend des commentaires cliniques en encadrés, un glossaire détaillé, des questions de compréhension, des suggestions de lecture et chaque chapitre offre une vision complète des aspects moléculaires, chromosomiques et cliniques. Indispensable aux étudiants en médecine et sciences biologiques, ce livre s'adresse aussi aux chercheurs, internes, aux différents praticiens qui participent à la prise en charge des patients en génétique médicale. |
| Note de contenu : |
Sommaire - Généralités et historique. - Notions fondamentales de biologie cellulaire : structure et fonction des gènes et des chromosomes. - La variation génétique : origine et détection - Hérédité à transmission autosomique dominante et récessive. - Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale. - Cytogénétique clinique : la base chromosomique des maladies humaines. - Génétique biochimique : les troubles du métabolisme. - Cartographie et clonage des gènes. - Immunogénétique. - Génétique du développement. - Oncogénétique. - Hérédité multifactorielle et maladies communes. - Tests génétiques et thérapie génique. - Génétique clinique et conseil génétique. |
| Côte titre : |
M4/10140-10143 *M4/10435-10438 |
Exemplaires (8)
| Cote | Support | Localisation | Disponibilité |
|---|---|---|---|
| M4/10140 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10141 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10142 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10143 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10435 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10436 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10437 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
| M4/10438 | Livre | Bibliothèque centrale | Disponible |
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