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Auteur Mouna Berkane |
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Affiner la rechercheExploration de la nature et de l'étiologie de l'ataxie de Friedreich : une étude théorique et un questionnaire destiné aux patients. / Marwa Arib / Sétif : Faculté des Sciences de la Nature et de la Vie (2024)
Titre : Exploration de la nature et de l'étiologie de l'ataxie de Friedreich : une étude théorique et un questionnaire destiné aux patients. Type de document : document électronique Auteurs : Marwa Arib, Auteur ; Mouna Berkane, Auteur ; Siham Ferdjioui, Directeur de thèse Editeur : Sétif : Faculté des Sciences de la Nature et de la Vie Année de publication : 2024 Importance : 87 Feuilles Format : ISBN/ISSN/EAN : MS/1987 Langues : Français Catégories : Thèse et mémoire:Master:Biochimie appliquée Mots-clés : -Ataxie de Friedreich Enquête Frataxine Gène FXN Symptômes. Résumé :
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire rare, causée par une mutation génétique dans le gène FXN,
entraînant une déficience de la protéine frataxine, essentielle à la fonction mitochondriale. Ce déficit en protéine frataxine
conduit à l'accumulation de fer dans les mitochondries et à un stress oxydatif, aboutissant finalement à la mort des cellules
nerveuses et à l'apparition des symptômes de la maladie. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, des troubles de la
marche et de l'équilibre, difficultés de parole et de déglutition. En outre, les patients peuvent souffrir de complications telles
que le diabète, la scoliose et les maladies cardiaques, ces dernières étant la principale cause de décès parmi les patients. Nous
avons également mené une étude par questionnaire auprès des patients atteints d'ataxie de Friedreich pour mieux comprendre
la relation entre la carence en protéine frataxine et l'apparition des symptômes de la Maladie. Les résultats ont montré que la
maladie a un impact très négatif sur la vie quotidienne des patients et ont souligné l'importance du soutien social pour s'adapter
à la maladie. Cette étude souligne la nécessité d'améliorer la sensibilisation et le diagnostic précoce, ainsi que de fournir un
traitement et un soutien psychologique aux patients. De plus, la recherche continue sur les mécanismes de la maladie pourrait
contribuer au développement de nouveaux traitements visant à corriger le dysfonctionnement mitochondrial et à améliorer les
symptômes des patients.En ligne : http://dspace.univ-setif.dz:8888/jspui/bitstream/123456789/5631/1/BAPP-CD213---- [...] Exploration de la nature et de l'étiologie de l'ataxie de Friedreich : une étude théorique et un questionnaire destiné aux patients. [document électronique] / Marwa Arib, Auteur ; Mouna Berkane, Auteur ; Siham Ferdjioui, Directeur de thèse . - Sétif : Faculté des Sciences de la Nature et de la Vie, 2024 . - 87 Feuilles ; PDF.
ISSN : MS/1987
Langues : Français
Catégories : Thèse et mémoire:Master:Biochimie appliquée Mots-clés : -Ataxie de Friedreich Enquête Frataxine Gène FXN Symptômes. Résumé :
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire rare, causée par une mutation génétique dans le gène FXN,
entraînant une déficience de la protéine frataxine, essentielle à la fonction mitochondriale. Ce déficit en protéine frataxine
conduit à l'accumulation de fer dans les mitochondries et à un stress oxydatif, aboutissant finalement à la mort des cellules
nerveuses et à l'apparition des symptômes de la maladie. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, des troubles de la
marche et de l'équilibre, difficultés de parole et de déglutition. En outre, les patients peuvent souffrir de complications telles
que le diabète, la scoliose et les maladies cardiaques, ces dernières étant la principale cause de décès parmi les patients. Nous
avons également mené une étude par questionnaire auprès des patients atteints d'ataxie de Friedreich pour mieux comprendre
la relation entre la carence en protéine frataxine et l'apparition des symptômes de la Maladie. Les résultats ont montré que la
maladie a un impact très négatif sur la vie quotidienne des patients et ont souligné l'importance du soutien social pour s'adapter
à la maladie. Cette étude souligne la nécessité d'améliorer la sensibilisation et le diagnostic précoce, ainsi que de fournir un
traitement et un soutien psychologique aux patients. De plus, la recherche continue sur les mécanismes de la maladie pourrait
contribuer au développement de nouveaux traitements visant à corriger le dysfonctionnement mitochondrial et à améliorer les
symptômes des patients.En ligne : http://dspace.univ-setif.dz:8888/jspui/bitstream/123456789/5631/1/BAPP-CD213---- [...] Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité MS/1987 BAPP/CD213 DVD et CD Bibliothèque SNV Français Disponible
